{"id":25463,"date":"2015-09-05T22:16:18","date_gmt":"2015-09-05T22:16:18","guid":{"rendered":"http:\/\/glorinhacohen.com.br\/?p=25463"},"modified":"2015-09-19T21:20:20","modified_gmt":"2015-09-19T21:20:20","slug":"sindrome-de-down","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/?p=25463","title":{"rendered":"S\u00cdNDROME DE DOWN"},"content":{"rendered":"<p style=\"text-align: justify;\"><strong><a href=\"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/248_medicina_4_1.jpg\"><img loading=\"lazy\" class=\" size-full wp-image-25464 aligncenter\" src=\"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/248_medicina_4_1.jpg\" alt=\"248_medicina_4_1\" width=\"270\" height=\"179\" srcset=\"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/248_medicina_4_1.jpg 270w, https:\/\/glorinhacohen.com.br\/wp-content\/uploads\/2015\/08\/248_medicina_4_1-204x135.jpg 204w\" sizes=\"(max-width: 270px) 100vw, 270px\" \/><\/a><\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>O tipo mais comum de defici\u00eancia mental cong\u00eanita \u00e9 a S\u00edndrome de Down, que \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada por um cromossomo extra no par 21. Seus portadores podem sofrer com doen\u00e7as card\u00edacas cong\u00eanitas, problemas respirat\u00f3rios, atraso de aprendizagem, entre outros.<\/strong><\/p>\n<hr \/>\n<p style=\"text-align: justify;\">Neste artigo:<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><span style=\"text-decoration: underline;\"><strong>&#8211; Caracter\u00edsticas<\/strong><\/span><br \/>\n<span style=\"text-decoration: underline;\"><strong> &#8211; Gesta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel<\/strong><\/span><br \/>\n<span style=\"text-decoration: underline;\"><strong> &#8211; Causas<\/strong><\/span><br \/>\n<span style=\"text-decoration: underline;\"><strong> &#8211; Detec\u00e7\u00e3o precoce<\/strong><\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">&#8220;A S\u00edndrome de Down ou trissomia do 21, \u00e9 sem d\u00favida o dist\u00farbio cromoss\u00f4mico mais comum e a forma mais comum de defici\u00eancia mental cong\u00eanita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois, por suas caracter\u00edsticas dism\u00f3rficas, que variam entre os pacientes, e que produzem um fen\u00f3tipo distintivo. Altera\u00e7\u00f5es faciais, olhos mais fechados, dificuldades de aprendizado, retardo intelectual, doen\u00e7as no cora\u00e7\u00e3o e dificuldades na audi\u00e7\u00e3o. A crian\u00e7a que nasce com a doen\u00e7a deve ser estimulada por fisioterapia, fonoaudiologia e educa\u00e7\u00e3o especial para ajudar no desenvolvimento e no aprendizado&#8221;.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A S\u00edndrome de Down \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica, causada por um acidente que pode ocorrer no \u00f3vulo, no espermatoz\u00f3ide ou ap\u00f3s a uni\u00e3o dos dois (ovo), provocando uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica. Ocorre quando crian\u00e7as nascem dotadas de tr\u00eas cromossomos 21, e n\u00e3o dois, como \u00e9 normal. Isso leva \u00e0 produ\u00e7\u00e3o exagerada de prote\u00ednas, o que acaba por desregular a qu\u00edmica do organismo e provoca s\u00e9rios problemas. A denomina\u00e7\u00e3o da s\u00edndrome vem do sobrenome do m\u00e9dico ingl\u00eas John Langdon Down, que no ano de 1866 fez uma observa\u00e7\u00e3o interessante a respeito da exist\u00eancia de um grupo de pessoas na sociedade at\u00e9 ent\u00e3o ignorado. Todas as pessoas est\u00e3o sujeitas a ter um filho com esta disfun\u00e7\u00e3o, independente da ra\u00e7a ou condi\u00e7\u00e3o s\u00f3cio-econ\u00f4mica. No Brasil, acredita-se que ocorra um caso em cada 600 nascimentos, isso quer dizer que nascem cerca de 8 mil beb\u00eas com S\u00edndrome de Down por ano.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O m\u00e9dico Ruy do Amaral Pupo Filho, pediatra, sanitarista e autor do livro &#8220;S\u00edndrome de Down &#8211; E agora, doutor?&#8221;, escreveu a obra depois do nascimento de sua filha, Marina, com s\u00edndrome de Down. &#8220;Durante este estudo, descobri a import\u00e2ncia dos profissionais de sa\u00fade se manterem atualizados sobre quest\u00f5es pouco valorizadas durante o curso de medicina, como as s\u00edndromes gen\u00e9ticas&#8221;, explica. O livro conta a trajet\u00f3ria de Ruy, atual presidente da Up Down (Associa\u00e7\u00e3o dos Pais e Filhos com s\u00edndrome de Down), de Santos, S\u00e3o Paulo, em busca de informa\u00e7\u00f5es corretas sobre essa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Informa\u00e7\u00f5es capazes de beneficiar Marina e os cerca de 300 mil portadores de s\u00edndrome de Down que vivem no Brasil.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">De acordo com Ruy, diferentemente do que muitas pessoas pensam, a s\u00edndrome de Down n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a, mas sim uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que ocorre por ocasi\u00e3o da forma\u00e7\u00e3o do beb\u00ea, no in\u00edcio da gravidez. Mas o que \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica? Todos os seres humanos s\u00e3o formados por c\u00e9lulas. Essas c\u00e9lulas possuem em sua parte central um conjunto de pequeninas estruturas que determinam as caracter\u00edsticas de cada um, como: cor de cabelo, cor da pele, altura, etc. Essas estruturas s\u00e3o denominadas cromossomos. O n\u00famero de cromossomos presente nas c\u00e9lulas de uma pessoa \u00e9 46 (23 do pai e 23 da m\u00e3e), e estes se disp\u00f5em em pares, formando 23 pares. No caso da s\u00edndrome de Down, ocorre um erro na distribui\u00e7\u00e3o e, ao inv\u00e9s de 46, as c\u00e9lulas recebem 47 cromossomos. O elemento extra fica unido ao par n\u00famero 21. Da\u00ed tamb\u00e9m, o nome de Trissomia do 21.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A s\u00edndrome foi identificada pela primeira vez pelo geneticista franc\u00eas J\u00e9r\u00f4me Lejune em 1958. O Dr. Lejeune dedicou a sua vida \u00e0 pesquisa gen\u00e9tica visando melhorar a qualidade de vida dos portadores da trissomia do 21. Existem 3 tipos de trissomia 21, detectadas por um exame chamado cari\u00f3tipo. S\u00e3o eles: trissomia 21 simples (ou padr\u00e3o): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as c\u00e9lulas (ocorre em 95% dos casos de s\u00edndrome de Down); mosaico: a altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica compromete apenas parte das c\u00e9lulas, ou seja, algumas c\u00e9lulas t\u00eam 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de s\u00edndrome de Down); transloca\u00e7\u00e3o: o cromossomo extra do par 21 fica &#8220;grudado&#8221; em outro cromossomo. Nesse caso embora indiv\u00edduo tenha 46 cromossomos, ele \u00e9 portador da S\u00edndrome de Down (cerca de 3% dos casos de s\u00edndrome de Down). &#8220;\u00c9 importante saber, que no caso da s\u00edndrome de Down por transloca\u00e7\u00e3o, os pais devem submeter-se a um exame gen\u00e9tico, pois eles podem ser portadores da transloca\u00e7\u00e3o e t\u00eam grandes chances de ter outro filho com a mesma s\u00edndrome&#8221;, conclui Ruy.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Ainda n\u00e3o se conhece a causa dessa altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Sabe-se apenas que n\u00e3o existe responsabilidade do pai ou da m\u00e3e para que ela ocorra. Sabe-se tamb\u00e9m que problemas ocorridos durante a gravidez, como fortes emo\u00e7\u00f5es, quedas, uso de medicamentos ou drogas n\u00e3o s\u00e3o causadores da s\u00edndrome de Down, pois esta j\u00e1 est\u00e1 presente logo na uni\u00e3o do espermatoz\u00f3ide (c\u00e9lula do pai) com o \u00f3vulo (c\u00e9lula da m\u00e3e).<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Caracter\u00edsticas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os indiv\u00edduos com s\u00edndrome de Down apresentam certos tra\u00e7os t\u00edpicos, como: cabelo liso e fino, olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno e um pouco &#8220;achatado&#8221;, rosto redondo, orelhas pequenas, baixa estatura, pesco\u00e7o curto e grosso, flacidez muscular, m\u00e3os pequenas com dedos curtos, prega palmar \u00fanica. A partir destas caracter\u00edsticas \u00e9 que o m\u00e9dico levanta a hip\u00f3tese de que o beb\u00ea tenha s\u00edndrome de Down, e pede o exame do cari\u00f3tipo (estudo de cromossomos) que confirma ou n\u00e3o a s\u00edndrome. A crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down apresenta um desenvolvimento intelectual mais lento do que as outras. Isto n\u00e3o pode ser determinado ao nascimento.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O comprometimento intelectual acarretado pela s\u00edndrome de Down n\u00e3o tem cura, pois trata-se de uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica. Pesquisas t\u00eam sido desenvolvidas nesse sentido, mas nenhum resultado foi encontrado ainda. \u00c9 importante que uma crian\u00e7a com s\u00edndrome de Down participe, desde o maternal, de uma escola comum, pois ser\u00e1 significativo para a sua sociabiliza\u00e7\u00e3o. E mais, a crian\u00e7a poder\u00e1 seguir seu processo educacional nessa mesma escola, uma vez que a Constitui\u00e7\u00e3o Federal garante esse direito. Tanto os profissionais, como a escola, dever\u00e3o estar preparados para ter em suas salas de aula crian\u00e7as com s\u00edndrome de Down.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Gesta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">A probabilidade de se gerar um filho com s\u00edndrome de Down \u00e9 maior entre as mulheres que engravidam depois dos 35 anos. Quanto mais a m\u00e3e se mantiver saud\u00e1vel durante a gesta\u00e7\u00e3o, maiores s\u00e3o as chances de gerar um filho sem a doen\u00e7a. Recentes pesquisas sugerem que o \u00e1cido f\u00f3lico, um tipo de vitamina, seria capaz de reduzir as chances de que uma crian\u00e7a nas\u00e7a com a doen\u00e7a. No m\u00ednimo dois meses antes de engravidar, \u00e9 recomend\u00e1vel que a mulher coma espinafre, quiabo e feij\u00e3o branco, cheios desse nutriente.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Os pais devem fazer um aconselhamento gen\u00e9tico, com especialista, quando j\u00e1 t\u00eam um filho com a s\u00edndrome de Down e pretendem ter mais filhos. Existem v\u00e1rios exames que podem informar, ainda durante a gravidez, se o feto tem s\u00edndrome de Down ou n\u00e3o, alguns com maior ou menor grau de confiabilidade.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Causas<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">O diagn\u00f3stico gen\u00e9tico pr\u00e9-natal avalia o risco de o casal ter um filho com algum problema. O risco depende muito do tipo de doen\u00e7a, isto \u00e9, se a doen\u00e7a \u00e9 recessiva ou dominante. Dominantes s\u00e3o provocadas por genes AA ou Aa (sendo A um gene qualquer). Recessivas s\u00e3o aa. Al\u00e9m disso, existem doen\u00e7as que s\u00f3 afetam o sexo masculino, ligadas ao cromossomo Y. Para avaliar o risco, \u00e9 preciso entender se a doen\u00e7a \u00e9 provocada por genes recessivos ou dominantes, explica Mayana Zatz, geneticista do Centro de Estudos do Genoma da USP (Universidade de S\u00e3o Paulo). Se a pessoa for portadora de um gene recessivo, ela n\u00e3o ser\u00e1 afetada. Se tiver o filho com uma pessoa que tamb\u00e9m tem o mesmo gene recessivo, seu filho poder\u00e1 receber dois genes recessivos e ter\u00e1 a doen\u00e7a. Nesse caso, o risco para o casal \u00e9 de 25%. Na heran\u00e7a dominante, um gene \u00e9 suficiente para a pessoa ter a doen\u00e7a. Nesse caso, o risco \u00e9 de 50%. Em muitos casos, a pessoa pode ser portadora de uma doen\u00e7a, mas n\u00e3o apresent\u00e1-la. Portadores podem passar genes alterados para seus filhos. Se o pai e a m\u00e3e passarem o mesmo gene alterado para a crian\u00e7a, ela ter\u00e1 a doen\u00e7a. Em alguns casos, apenas um gene alterado \u00e9 necess\u00e1rio para a crian\u00e7a ter a doen\u00e7a.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">As doen\u00e7as est\u00e3o divididas em dois tipos: as que s\u00e3o relacionadas aos genes, que cont\u00eam o material gen\u00e9tico, e aos cromossomos, que alojam os genes. Para fazer um paralelo, se um cromossomo \u00e9 um vag\u00e3o de trem, os genes s\u00e3o os passageiros. Mayana explica que h\u00e1 cerca de cem s\u00edndromes cromoss\u00f4micas detectadas hoje e a mais conhecida \u00e9 a s\u00edndrome de Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21. As doen\u00e7as g\u00eanicas, associadas aos genes, s\u00e3o mais numerosas. H\u00e1 cerca de 80 mil a 120 mil genes no corpo humano. &#8220;Se cada gene apresentar um problema, haver\u00e1 esse n\u00famero de doen\u00e7as&#8221;, diz Mayana. Para a geneticista, a grande maioria dos casais que teve um caso de doen\u00e7a gen\u00e9tica na fam\u00edlia n\u00e3o quer passar por essa experi\u00eancia de novo. &#8220;Por isso, a procura de um aconselhamento gen\u00e9tico e diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal tem sido muito grande nesses casos&#8221;, conclui Mayana.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong>Detec\u00e7\u00e3o precoce<\/strong><\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Uma combina\u00e7\u00e3o de exame de sangue com ultra-sonografia pode ser capaz de diagnosticar a S\u00edndrome de Down no feto durante o primeiro trimestre de gravidez. Geralmente, os exames que detectam a doen\u00e7a s\u00e3o feitos no segundo trimestre. O estudo, desenvolvido nos NTD Laboratories, em Nova York, foi feito com dez mil mulheres. Quando apenas os exames de sangue foram utilizados, os cientistas s\u00f3 conseguiram identificar 63% dos fetos anormais. No caso da ultra-sonografia utilizada de forma isolada, foram detectados 74% dos casos. J\u00e1 quando os dois exames foram feitos em conjunto, os cientistas conseguiram detectar 91% dos casos de S\u00edndrome de Down. Os resultados dos testes foram melhores do que a m\u00e9dia encontrada nos exames feitos no segundo trimestre de gravidez, que variavam de 76% a 89%.<\/p>\n<p style=\"text-align: justify;\">Publicado em 2000. Revisado em 18 de agosto de 2015.<\/p>\n<hr \/>\n<p style=\"text-align: justify;\"><strong><em>Fonte: <a href=\"http:\/\/www.boasaude.com.br\/\" target=\"_blank\">www.boasaude.com.br<\/a><\/em><\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>O tipo mais comum de defici\u00eancia mental cong\u00eanita \u00e9 a S\u00edndrome de Down, que \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o causada por um cromossomo extra no par 21. Seus portadores podem sofrer com doen\u00e7as card\u00edacas cong\u00eanitas, problemas respirat\u00f3rios, atraso de aprendizagem, entre outros. Neste artigo: &#8211; Caracter\u00edsticas &#8211; Gesta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel &#8211; Causas &#8211; Detec\u00e7\u00e3o precoce &#8220;A S\u00edndrome de [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":25464,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[12],"tags":[114],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/25463"}],"collection":[{"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=25463"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/25463\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25465,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/25463\/revisions\/25465"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/25464"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=25463"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=25463"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=25463"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}