{"id":58842,"date":"2021-10-16T21:20:19","date_gmt":"2021-10-16T21:20:19","guid":{"rendered":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/?p=58842"},"modified":"2021-10-16T21:27:43","modified_gmt":"2021-10-16T21:27:43","slug":"o-que-e-a-fibrose-cistica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/glorinhacohen.com.br\/?p=58842","title":{"rendered":"O QUE \u00c9 A FIBROSE C\u00cdSTICA?"},"content":{"rendered":"

$\"\"$ Saiba o que \u00e9 a doen\u00e7a gen\u00e9tica cr\u00f4nica tamb\u00e9m conhecida como Doen\u00e7a do Beijo Salgado ou Mucoviscidose.<\/strong><\/em><\/p>\n

O Dr. Jo\u00e3o Bosco Oliveira, m\u00e9dico imunologista e geneticista do laborat\u00f3rio Genomika Einstein responde.<\/strong><\/em><\/p>\n

A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e por isso n\u00e3o tem cura. Ela ocorre a partir da falha da prote\u00edna CFTR, fazendo com que o organismo produza muco at\u00e9 60 vezes mais espesso do que o normal. Isso resulta no ac\u00famulo de germes e bact\u00e9rias, desencadeando infec\u00e7\u00f5es, inflama\u00e7\u00f5es e outros problemas nas vias respirat\u00f3rias.<\/p>\n

O muco tamb\u00e9m atrapalha o sistema digestivo, impedindo a chegada de enzimas ao intestino, n\u00e3o permitindo ao organismo digerir os alimentos e absolver seus nutrientes.<\/p>\n

Como consequ\u00eancia \u00e9 comum no paciente com fibrose c\u00edstica tosse persistente, infec\u00e7\u00f5es pulmonares, falta de f\u00f4lego, aumento de sal na pele, ru\u00eddos na respira\u00e7\u00e3o, entre outros sintomas. A doen\u00e7a pode ser identificada atrav\u00e9s do teste do pezinho ou no teste do suor.<\/p>\n

Exames gen\u00e9ticos e preven\u00e7\u00e3o<\/strong><\/p>\n

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O sequenciamento completo do gene CFTR realizado pela Genomika Einstein<\/a> identifica muta\u00e7\u00f5es respons\u00e1veis pela doen\u00e7a. \u201cO estudo molecular \u00e9 indicado para confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico em pessoas com manifesta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas de fibrose c\u00edstica, podendo confirmar a presen\u00e7a de muta\u00e7\u00e3o no gene CFTR\u201d<\/em>, explica Jo\u00e3o Bosco Oliveira, m\u00e9dico imunologista e geneticista do laborat\u00f3rio Genomika Einstein.<\/p>\n

O exame pode ser importante at\u00e9 mesmo em pessoas que n\u00e3o desenvolvem sintomas, mas possuem hist\u00f3rico familiar da doen\u00e7a. \u201cPor ser um gene recessivo \u00e9 preciso que o\/a parceiro(a) tamb\u00e9m possua a mesma falha gen\u00e9tica para gerar um filho com a doen\u00e7a. Nesses casos, o exame pode detectar a presen\u00e7a do problema em \u00f3vulos e espermatozoides cedidos para fecunda\u00e7\u00e3o in vitro, auxiliando no planejamento familiar\u201d<\/em>, completa o m\u00e9dico.<\/p>\n

Fonte: https:\/\/vidasaudavel.einstein.br\/o-que-e-a-fibrose-cistica\/<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"